Il existerait plus de 125 types de prédisposition génétique au cancer chez les jeunes et de nouveaux types seraient constamment identifiés. (Photo: La Presse Canadienne)

Une étude publiée jeudi par le journal médical JAMA Oncology témoigne de la pertinence et de l’utilité clinique d’une application développée par des chercheurs montréalais pour aider les médecins à mieux soigner les enfants atteints d’un cancer.

L’application MIPOGG (pour McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines) a notamment été développée par les docteurs Catherine Goudie et William Foulkes, de McGill. Le logiciel, gratuit et bilingue, permet aux médecins d’identifier lesquels de leurs patients aux prises avec un premier cancer devraient être soumis à une évaluation en génétique.

Il existerait plus de 125 types de prédisposition génétique au cancer chez les jeunes, et de nouveaux types seraient constamment identifiés. Un enfant qui présente une telle prédisposition, et qui souffre déjà d’un cancer, aura besoin d’une attention particulière pour surveiller l’apparition éventuelle d’autres cancers.

«Il y a une tendance de plus en plus grande de vouloir tester tous les enfants, tous les adultes qui ont des maladies, que ça soit un cancer ou un autre, a dit la docteure Goudie. Mais la réalité, c’est qu’on n’a pas ces ressources là encore, ni au Québec, ni dans la majorité des endroits dans le monde.»

Les syndromes qui prédisposent un enfant au cancer ne sont pas nécessairement détectables à l’œil nu, poursuit-elle. Conséquemment, la disponibilité d’un outil qui identifie quels enfants ont besoin d’être envoyés en génétique devrait permettre de mieux prioriser les ressources disponibles, au lieu de faire passer des tests génétiques aux enfants chez qui le risque d’un nouveau cancer est faible.

L’étude publiée jeudi par JAMA Oncology s’appuie sur des données colligées auprès de plus d’un millier de jeunes patients au Canada, aux États-Unis et ailleurs. Dans 98,6% des cas, le MIPOGG a correctement identifié les enfants qui ne présentaient pas de syndrome de prédisposition au cancer et chez qui des analyses génétiques supplémentaires seraient donc superflues.

«C’est majeur», a estimé la docteure Goudie.

Au-delà de la priorisation des ressources disponibles et du repérage des enfants ayant besoin d’un programme de surveillance particulier, le MIPOGG pourra se révéler utile pour les autres membres de la famille de l’enfant malade.

Si une prédisposition génétique est détectée chez le petit patient, ses proches pourront faire l’objet d’un suivi plus serré, même si rien ne garantit qu’ils développeront eux aussi un cancer.

Et si aucune prédisposition génétique n’est détectée, on pourra rassurer les parents quant au sort de leurs autres enfants.

«S’ils ne sont pas atteints, le risque de développer un cancer devient approximativement celui de la population générale, donc on peut rassurer à un certain point les familles», a dit la docteure Goudie.

La détection d’une maladie héréditaire chez un enfant atteint d’un cancer pourrait enfin permettre aux médecins d’adapter le traitement qu’il reçoit. Par exemple, dit-elle, un patient qui présente une leucémie dans le contexte d’un syndrome quelconque pourrait être traité différemment du patient qui présente la même leucémie, mais sans maladie héréditaire.

L’application utilise plus de 140 algorithmes décisionnels pour formuler une recommandation au médecin, à partir des données cliniques de l’histoire familiale et des caractéristiques de la tumeur.

Malheureusement, en 2021, il n’est pas encore possible de prévenir la plupart des cancers, «et ça, ça serait le but ultime», a dit la docteure Goudie.

«Mais en numéro 2, de pouvoir détecter un cancer tôt, ça devient une bonne option, a-t-elle conclu. Il faut vraiment mettre des ressources pour pouvoir détecter des cancers tôt, et une des choses importantes est de savoir à qui nous devons attribuer ces ressources, et c’est à ceux qui ont des syndromes de prédisposition au cancer.»